期刊简介
本刊是由中国免疫学会和第三军医大学主办，公开发行的专业性学术期刊。自1985年创刊以来，先后被确定为国家中文核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国科学引文数据库源期刊，并被美国化学文摘(CA)、俄罗斯文摘（AJ）收录。适合各级医务人员、医学生、免疫学工作者和相关学科的人员阅读。
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首页>免疫学杂志
- 杂志名称：免疫学杂志
- 主管单位：第三军医大学
- 主办单位：第三军医大学,中国免疫学会
- 国际刊号：1000-8861
- 国内刊号：51-1332/R
- 出版周期：
期刊荣誉：中国科协优秀期刊三等奖期刊收录：
X-连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征1例分子与临床特征研究
罗晓波；安云飞；赵晓东
关键词：原发性免疫缺陷病, 调节性T细胞, FOXP3, X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征
摘要：目的 探讨1例X连锁多内分泌腺病、肠病伴免疫失调综合征(immune dysregulation,polyendocrinopathy,enteropathy,X-linked syndrome,IPEX)患儿FOXP3基因变异、蛋白表达水平、免疫表型及临床特征.方法 对1例表现为早发性顽固性腹泻、自身免疫现象、内分泌功能异常、生长发育落后、IgE增高的疑似IPEX男性患儿外周血单个核细胞采用流式细胞仪检测CD4+CD25+FOXP3+调节性T细胞比例和FOXP3蛋白表达,PCR法进行外周血FOXP3基因扩增及测序、比对分析,排除多态性以确定致病突变.结果 该患儿CD4+CD25+FOXP3调节性T细胞比例较正常对照明显降低,FOXP3蛋白表达量与正常对照无显著差异.经基因分析确诊为IPEX,其FOXP3基因第8号外显子末位碱基错义突变(G＞A),导致FOXP3蛋白323位氨基酸由谷氨酸替换为赖氨酸(Glu323Lys),突变基因的转录产物中除了一部分为错义突变外,还形成了多种异常拼接体,部分为缺失第8号外显子,部分同时缺失7、8号外显子,另有部分完全或部分缺失5号外显子及部分11号外显子.患儿母亲为该突变的携带者.结论 通过临床、免疫学筛查、基因分析及流式细胞术,确诊1例发生FOXP3多种不同异常拼接及错义突变的IPEX患儿,为此前未报到的新发突变,对早发顽固性腹泻、湿疹、内分泌功能异常伴自身免疫现象及不明肾脏损害婴幼儿,应考虑IPEX可能并进行FOXP3基因分析以终确诊.
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