期刊简介
本刊是由中国免疫学会和第三军医大学主办，公开发行的专业性学术期刊。自1985年创刊以来，先后被确定为国家中文核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国科学引文数据库源期刊，并被美国化学文摘(CA)、俄罗斯文摘（AJ）收录。适合各级医务人员、医学生、免疫学工作者和相关学科的人员阅读。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>免疫学杂志
- 杂志名称：免疫学杂志
- 主管单位：第三军医大学
- 主办单位：第三军医大学,中国免疫学会
- 国际刊号：1000-8861
- 国内刊号：51-1332/R
- 出版周期：
期刊荣誉：中国科协优秀期刊三等奖期刊收录：
非典型完全型DiGeorge综合征1例临床及免疫学特征分析
李黎；周丽娜；戴荣欣；秦涛；唐文静；丁媛；赵晓东
关键词：非典型完全型DiGeorge综合征, 原发性免疫缺陷病, 免疫表型
摘要：目的 探讨1例由22q11.2染色体微缺失导致非典型完全型DiGeorge综合征的临床特征及免疫表型.方法 收集2014年8月在重庆医科大学附属儿童医院就诊的1例非典型完全型DiGeorge综合征患儿外周血标本,提取外周血单个核细胞(PBMC)及核酸,采用流式细胞术进行T、B细胞亚群检测,羧基荧光双乙酸钠琥珀酰亚胺酯(CFSE)标记法分析T细胞增殖功能,CDR3扫描谱型技术分析T细胞受体(TCR)多样性,定量PCR检测T细胞受体重排剪切环(TREC)含量.结果 T、B细胞亚群分析显示T细胞明显降低,初始T细胞＜50个/mm3,总B细胞数量正常,记忆B细胞稍减低;CFSE增殖法提示患儿T细胞无增殖反应;TCR-Vβ亚家族表现为单克隆或寡克隆峰;定量PCR未检测到TREC含量.结论 通过临床及免疫学分析,确诊1例非典型完全型DiGeorge综合征患儿.DiGeorge综合征临床与免疫学表型多变,其分型及临床诊断存在困难,常导致漏诊与延迟诊断,因此提高临床工作者对本病的认识对于早期诊断至关重要.
友情链接